Síndrome de ehlers-danlos

Síndrome de ehlers-danlos

Síntomas del síndrome de ehlers-danlos hipermóvil

El síndrome de Loeys-Dietz (LDS) es un trastorno genético autosómico dominante del tejido conectivo. Tiene características similares al síndrome de Marfan y al síndrome de Ehlers-Danlos[3][4][5] El trastorno se caracteriza por aneurismas en la aorta, a menudo en niños, y la aorta también puede sufrir una disección repentina en las capas debilitadas de la pared de la aorta. Los aneurismas y las disecciones también pueden producirse en arterias distintas de la aorta. Como los aneurismas en los niños tienden a romperse pronto, los niños corren un mayor riesgo de morir si no se identifica el síndrome. La cirugía para reparar los aneurismas aórticos es esencial para el tratamiento.

Hay cinco tipos de síndrome, denominados tipos I a V, que se distinguen por su causa genética. Los tipos 1, 2, 3, 4 y 5 están causados por mutaciones en TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 y TGFB3 respectivamente. Estos cinco genes que codifican los factores de crecimiento transformadores desempeñan un papel en la señalización celular que promueve el crecimiento y el desarrollo de los tejidos del cuerpo. Las mutaciones de estos genes provocan la producción de proteínas sin función. Las células de la piel de los individuos con síndrome de Loeys-Dietz no son capaces de producir colágeno, la proteína que permite que las células de la piel sean fuertes y elásticas. Esto hace que estos individuos sean susceptibles de sufrir diferentes desgarros en la piel, como hernias. Aunque el trastorno tiene un patrón de herencia autosómico, en el 75% de los casos es el resultado de una nueva mutación genética y se da en personas sin antecedentes del trastorno en su familia. En otros casos se hereda de uno de los padres afectados[6].

Cara del síndrome de ehlers-danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia; Síndrome de córnea quebradiza; Síndrome de Ehlers-Danlos cardíaco-valvular; Síndrome de Ehlers-Danlos clásico; Síndrome de Ehlers-Danlos clásico; Síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis; Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil; Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico; Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural; Síndrome de Ehlers-Danlos periodontal; Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico; Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo causados por anormalidades en la estructura, producción y/o procesamiento del colágeno. La nueva clasificación, de 2017, incluye 13 subtipos de SDE.  Aunque pueden existir otras formas de la afección, son extremadamente raras y no están bien caracterizadas. Los signos y síntomas del SED varían según el tipo y van desde articulaciones levemente flojas hasta complicaciones potencialmente mortales. Entre las características que comparten muchos tipos se encuentran la hipermovilidad articular y una piel suave y aterciopelada, muy elástica y que se magulla con facilidad.  Las mutaciones en una serie de genes pueden provocar el SED; sin embargo, se desconoce la causa genética subyacente en algunas familias. Dependiendo del subtipo, el SED puede heredarse de forma autosómica dominante o autosómica recesiva. No existe una cura específica para el SED. El tratamiento y la gestión se centran en la prevención de complicaciones graves y en el alivio de los signos y síntomas asociados[1][2][3].

Prueba del síndrome de ehlers-danlos

Este artículo necesita citas adicionales para su verificación. Por favor, ayude a mejorar este artículo añadiendo citas de fuentes fiables. El material sin fuente puede ser cuestionado y eliminado.Buscar fuentes:  «Boutonniere deformity» – news – newspapers – books – scholar – JSTOR (October 2008) (Learn how and when to remove this template message)

La deformidad de Boutonniere es una posición deformada de los dedos de las manos o de los pies, en la que la articulación más cercana al nudillo (la articulación interfalángica proximal, o PIP) está permanentemente doblada hacia la palma de la mano, mientras que la articulación más lejana (la articulación interfalángica distal, o DIP) está doblada hacia atrás (flexión PIP con hiperextensión DIP). Las causas incluyen lesiones,[1] afecciones inflamatorias como la artritis reumatoide y afecciones genéticas como el síndrome de Ehlers-Danlos[2].

Síndrome de ehlers-danlos ojos

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Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo causados por anormalidades en la estructura, producción y/o procesamiento del colágeno. La nueva clasificación, de 2017, incluye 13 subtipos de SDE.  Aunque pueden existir otras formas de la afección, son extremadamente raras y no están bien caracterizadas. Los signos y síntomas del SED varían según el tipo y van desde articulaciones levemente flojas hasta complicaciones potencialmente mortales. Entre las características que comparten muchos tipos se encuentran la hipermovilidad articular y una piel suave y aterciopelada, muy elástica y que se magulla con facilidad.  Las mutaciones en una serie de genes pueden provocar el SED; sin embargo, se desconoce la causa genética subyacente en algunas familias. Dependiendo del subtipo, el SED puede heredarse de forma autosómica dominante o autosómica recesiva. No existe una cura específica para el SED. El tratamiento y la gestión se centran en la prevención de complicaciones graves y en el alivio de los signos y síntomas asociados[1][2][3].

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