Que es el sindrome de turner

Que es el sindrome de turner

Que es el sindrome de turner 2021

famosos con síndrome de turner

Hace poco me enteré de que mi hija tiene un cariotipo de 45,X/46,XY, consistente con el síndrome de Turner mosaico. El único signo que tiene es una leve clitoromegalia. ¿Puede darme información general sobre el síndrome de Turner mosaico y sobre el pronóstico de esta enfermedad?

Hay varios signos y síntomas del síndrome de Turner, que pueden ser desde muy leves hasta más graves. La estatura baja es el rasgo más común y suele hacerse patente a los 5 años. En la primera infancia, son frecuentes las infecciones del oído medio, que en algunos casos pueden provocar una pérdida de audición. La mayoría de las niñas afectadas no producen las hormonas sexuales necesarias para la pubertad, por lo que no dan el estirón puberal, no empiezan a menstruar ni desarrollan pechos sin tratamiento hormonal. Aunque la mayoría de las mujeres afectadas son infértiles, el embarazo es posible con la donación de óvulos y la tecnología de reproducción asistida. La inteligencia suele ser normal, pero a veces se producen retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y/o problemas de comportamiento.

En el síndrome de Turner, el individuo no tiene el par habitual de dos cromosomas X completos. Lo más habitual es que la niña tenga sólo un cromosoma X en todas sus células. Sin embargo, algunas chicas con síndrome de Turner tienen una ausencia total o parcial del cromosoma X sólo en algunas de sus células[3] Cuando un individuo tiene un contenido cromosómico diferente en sus células, se denomina mosaicismo. Cuando algunas de las células tienen un cromosoma X y ningún otro cromosoma X o Y, y otras células tienen los dos cromosomas sexuales habituales (dos X o un X y un Y) u otras diferencias cromosómicas, se denomina síndrome de Turner mosaico. El síndrome de Turner en mosaico, al igual que el síndrome de Turner, no suele heredarse. Se produce como un acontecimiento aleatorio durante la división celular en el desarrollo fetal temprano. También son posibles otras anomalías de los cromosomas sexuales en individuos con mosaicismo del cromosoma X.[4] El mosaicismo tanto del cromosoma X como del Y es un hallazgo común en el síndrome de Turner[5].

tratamiento del síndrome de turner

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta al desarrollo de las mujeres. Se produce cuando las células de una mujer tienen un cromosoma X normal y el otro cromosoma sexual falta o está estructuralmente alterado (las mujeres sin síndrome de Turner tienen dos cromosomas X normales en cada célula, y los hombres tienen un cromosoma X y otro Y). Los signos y síntomas pueden incluir estatura baja, fallo ovárico prematuro, cuello «palmeado», línea de cabello baja en la nuca e hinchazón (linfedema) de manos y pies. Algunas personas con síndrome de Turner presentan anomalías esqueléticas, problemas renales y/o un defecto cardíaco congénito. La mayoría de las niñas y mujeres afectadas tienen una inteligencia normal, pero algunas presentan retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y/o problemas de comportamiento. El síndrome de Turner no suele ser hereditario, pero puede serlo en casos raros. El tratamiento puede incluir una terapia de hormonas de crecimiento para la baja estatura y una terapia de estrógenos para ayudar a estimular el desarrollo sexual. Aunque la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles, las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres a quedarse embarazadas[1][2].

cariotipo del síndrome de turner

El síndrome de Turner es una condición cromosómica que altera el desarrollo de las mujeres. Las mujeres que lo padecen tienden a ser más bajas que la media y, por lo general, son incapaces de concebir un hijo (infértiles) debido a la ausencia de función ovárica. Otros rasgos de esta enfermedad que pueden variar entre las mujeres que padecen el síndrome de Turner son: exceso de piel en el cuello (cuello palmeado), hinchazón o inflamación (linfedema) de las manos y los pies, anomalías esqueléticas, defectos cardíacos y problemas renales.

Los investigadores aún no han determinado qué genes del cromosoma X son responsables de la mayoría de los signos y síntomas del síndrome de Turner. Sin embargo, han identificado un gen llamado SHOX que es importante para el desarrollo y el crecimiento de los huesos. La falta de una copia de este gen puede ser la causa de la baja estatura y las anomalías óseas en las mujeres con síndrome de Turner.

Las niñas con síndrome de Turner son más bajas que la media. Suelen tener una estatura normal durante los tres primeros años de vida, pero luego tienen un ritmo de crecimiento lento. En la pubertad no dan el estirón habitual.

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