Sindrome del ojo de gato

Sindrome del ojo de gato

A qué población afecta el síndrome del ojo de gato

El síndrome del ojo de gato es una anomalía cromosómica que afecta a diferentes partes del cuerpo. Los signos y síntomas de la enfermedad varían mucho, pero pueden incluir anomalías en los ojos, las orejas, la región anal, el corazón y/o el riñón[1][2] En las personas afectadas por el síndrome del ojo de gato, cada célula tiene al menos un pequeño cromosoma extra (duplicado) formado por material genético del cromosoma 22. Este material genético extra provoca los signos y síntomas característicos de la enfermedad. La mayoría de los casos de síndrome de ojo de gato se dan de forma esporádica en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. El tratamiento es sintomático[2].

El síndrome del ojo de gato suele estar causado por una anomalía cromosómica denominada duplicación invertida 22. En las personas con esta afección, cada célula tiene al menos un pequeño cromosoma extra (duplicado) formado por material genético del cromosoma 22. Este material genético extra da lugar a los signos y síntomas característicos del síndrome del ojo de gato[3].

La mayoría de los casos del síndrome del ojo de gato no se heredan. Por lo general, la afección se produce de forma esporádica como un acontecimiento aleatorio durante la formación del óvulo o del esperma. En este caso, una persona no tendría antecedentes familiares de la afección, pero podría transmitirla a sus hijos[1][2].

Síntomas del síndrome del ojo de gato

Esta imagen apareció en Reddit, mostrando a una joven que sufría el síndrome del ojo de gato, o como se denomina científicamente, el síndrome de Schmid-Fraccaro. Desde entonces, la imagen ha aparecido en varios medios de Internet, junto con muchos conceptos erróneos y afirmaciones francamente falsas. Así que echemos un vistazo a lo que la ciencia tiene que decir realmente.

Las células humanas constan normalmente de 23 pares de cromosomas. En los individuos con una composición cromosómica normal, el par 22 está formado por un brazo corto, conocido como 22p, y un brazo largo, conocido como 22q. Sin embargo, en los individuos con síndrome de ojo de gato (CES), el brazo corto y una región del brazo largo están presentes cuatro veces en lugar de dos en las células del cuerpo, un fenómeno conocido como tetrasomía. Algunos individuos con CES tienen 3 copias en la región 22q11, lo que se conoce como tetrasomía parcial.

El problema se ha identificado desde hace más de un siglo, pero el síndrome del ojo de gato se definió de forma más específica en 1965, cuando los investigadores informaron de que algunos individuos afectados tienen sólo una o ninguna de estas características.

El síndrome del ojo de gato afecta a la visión

El síndrome del ojo de gato es una anomalía cromosómica que afecta a muchas partes del cuerpo. Los signos y síntomas de la enfermedad varían mucho, pero pueden incluir anomalías en los ojos, las orejas, la región anal, el corazón y/o el riñón[1][2] En las personas afectadas por el síndrome del ojo de gato, cada célula tiene al menos un pequeño cromosoma extra (duplicado) formado por material genético del cromosoma 22. Este material genético extra provoca los signos y síntomas característicos de la enfermedad[3]. La mayoría de los casos de síndrome de ojo de gato se dan de forma esporádica en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. El tratamiento es sintomático[2].

El síndrome del ojo de gato suele estar causado por una anomalía cromosómica denominada duplicación invertida 22. En las personas con esta afección, cada célula tiene al menos un pequeño cromosoma extra (duplicado) formado por material genético del cromosoma 22. Este material genético extra da lugar a los signos y síntomas característicos del síndrome del ojo de gato[3].

La mayoría de los casos del síndrome del ojo de gato no se heredan. Por lo general, la afección se produce de forma esporádica como un acontecimiento aleatorio durante la formación del óvulo o del esperma. En este caso, una persona no tendría antecedentes familiares de la afección, pero podría transmitirla a sus hijos[1][2].

Cromosoma del síndrome del ojo de gato

El síndrome del ojo de gato (CES) o síndrome de Schmid-Fraccaro es una enfermedad rara causada por un cromosoma extra anormal, es decir, un pequeño cromosoma marcador supernumerario[2]. Este cromosoma está formado por todo el brazo corto y una pequeña sección del brazo largo del cromosoma 22. En consecuencia, los individuos con el síndrome del ojo de gato tienen tres (trisómico) o cuatro (tetrasómico) copias del material genético contenido en el cromosoma anormal en lugar de las dos copias normales[3] El pronóstico de los pacientes con CES varía en función de la gravedad de la enfermedad y de sus signos y síntomas asociados, especialmente cuando se observan anomalías cardíacas o renales[4].

El término síndrome del «ojo de gato» se acuñó por la particular apariencia de los colobomas verticales en los ojos de algunos pacientes, pero más de la mitad de los pacientes con CES que aparecen en la literatura no presentan este rasgo[6].

El pequeño cromosoma marcador supernumerario (sSMC) en la CES suele surgir espontáneamente. Puede ser hereditario y los padres pueden ser mosaicos para el cromosoma marcador, pero no muestran síntomas fenotípicos del síndrome[7] Este sSMC puede ser pequeño, grande o con forma de anillo, y suele incluir 2 Mb, es decir 2 millones de pares de bases de ADN, denominada región crítica del CES, localizada en su(s) brazo(s) q entre su banda 11 y su terminación (área anotada como 22pter→q11) (véase también cromosomas marcadores pequeños supernumerarios en el síndrome del ojo de gato)[2][8] Esta área contiene los genes CECR1, SLC22A18 y ATP6V1E1, que son fuertes genes candidatos a causar o promover al menos algunos de los defectos congénitos del CES[9].

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